Клінічне визначення
Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту UCP2 — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому організм виробляє занадто багато інсуліну, що спричиняє низький рівень цукру в крові. Часто стан покращується самостійно з часом і добре реагує на ліки діазоксид.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом виникають епізоди низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії) невдовзі після народження. Симптоми можуть включати тремтіння, пітливість, дратівливість, погане смоктання, а у важких випадках — судоми або летаргію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперінсулінемічна гіпоглікемія HP:0000825Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокетотична гіпоглікемія HP:0001985Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Підвищений рівень C-пептиду HP:0030796Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вимірюючи рівень цукру та інсуліну в крові під час епізоду гіпоглікемії. Генетичне тестування може підтвердити зміну (мутацію) в гені UCP2.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є препарат діазоксид, який допомагає підтримувати нормальний рівень цукру в крові. У багатьох випадках стан зникає самостійно з часом, тому лікування можна припинити.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють низький рівень цукру в крові у новонароджених, включають інші форми вродженого гіперінсулінізму (внаслідок різних генетичних причин), транзиторну неонатальну гіпоглікемію та метаболічні розлади.
