Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому організм засвоює занадто багато заліза з їжі, що призводить до накопичення заліза в органах, таких як печінка, серце та підшлункова залоза, що може спричинити пошкодження з часом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати біль у животі, слабкість, втому, втрату ваги, відхилення в печінкових тестах, потемніння шкіри, біль у суглобах (особливо в пальцях рук), збільшення печінки, фіброз або рак печінки, проблеми з серцем та діабет.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Апатія HP:0000741Дуже рідко (<4-1%)
-
Аритмія HP:0011675Дуже рідко (<4-1%)
-
Холангіокарцинома HP:0030153Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперпігментація шкіри HP:0000953Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові для перевірки рівня заліза та генетичне тестування для виявлення мутацій гена HFE. Біопсія печінки може бути проведена для оцінки кількості накопиченого заліза.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярне видалення крові (флеботомія) для зниження рівня заліза. Це подібно до донорства крові. Іноді використовуються ліки, що допомагають виводити залізо.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гемохроматозу, захворювання печінки, такі як гепатит, діабет, артрит та серцеві захворювання.
