Клінічне визначення
Хвороба важких ланцюгів мю — це рідкісний стан, при якому організм виробляє аномальні фрагменти білка, звані мю-важкими ланцюгами, без легких ланцюгів, які зазвичай з ними поєднуються. Це може призвести до проблем, подібних до типу раку крові, який називається хронічною лімфоцитарною лейкемією/лімфомою з малих лімфоцитів (ХЛЛ/ЛМЛ).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 35 випадків.
Клінічні прояви
Люди з хворобою важких ланцюгів мю часто мають симптоми, подібні до ХЛЛ/ЛМЛ, такі як збільшені лімфатичні вузли, втома, часті інфекції, збільшення селезінки або печінки. Деякі можуть також мати анемію або низькі показники крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології клітин кісткового мозку HP:0005561Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кількість B-клітин HP:0010975Дуже часто (99-80%)
-
Підвищений рівень циркулюючих антитіл HP:0010702Дуже часто (99-80%)
-
Спленомегалія HP:0001744Дуже часто (99-80%)
-
Нефропатія HP:0000112Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом тестування крові та сечі на аномальні білки (мю-важкі ланцюги) та дослідження зразків кісткового мозку або лімфатичних вузлів. Також можуть проводити аналізи крові та візуалізаційні дослідження для перевірки збільшення органів.
Лікування та терапія
Лікування подібне до лікування ХЛЛ/ЛМЛ і може включати спостереження, хіміотерапію, таргетну терапію або трансплантацію стовбурових клітин. Мета — контролювати симптоми та уповільнити прогресування захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хронічну лімфоцитарну лейкемію, лімфому з малих лімфоцитів, множинну мієлому та інші типи хвороб важких ланцюгів. Лікарі використовують специфічні тести, щоб їх розрізнити.
