Клінічне визначення
AL амілоїдоз — це рідкісне захворювання, при якому аномальні білки (так звані амілоїди) накопичуються в органах і тканинах, завдаючи шкоди. Ці білки виробляються дефектними плазматичними клітинами в кістковому мозку.
Епідеміологія та поширеність
Аргентина та середнє значення річної захворюваності : 6.0 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 1 000 000 | Австрія та середнє значення річної захворюваності : 1.166 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Австрія та середнє значення точкової поширеності : 5.77 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Бельгія та середнє значення річної захворюваності : 1.122 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Бельгія та середнє значення точкової поширеності : 5.54 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 1 000 000 | Бразилія та середнє значення річної захворюваності : 0.672 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 1 000 000 | Бразилія та середнє значення точкової поширеності : 3.222 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Болгарія та середнє значення річної захворюваності : 1.174 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Болгарія та середнє значення точкової поширеності : 5.892 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Канада та середнє значення річної захворюваності : 1.076 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Канада та середнє значення точкової поширеності : 5.215 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Хорватія та середнє значення річної захворюваності : 1.156 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Хорватія та середнє значення точкової поширеності : 5.801 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Кіпр та середнє значення річної захворюваності : 0.894 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 1 000 000 | Кіпр та середнє значення точкової поширеності : 4.299 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Чеська Республіка та середнє значення річної захворюваності : 1.109 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Чеська Республіка та середнє значення точкової поширеності : 5.462 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Данія та середнє значення річної захворюваності : 1.124 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Данія та середнє значення точкової поширеності : 5.568 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Естонія та середнє значення річної захворюваності : 1.107 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Естонія та середнє значення точкової поширеності : 5.51 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Європа та середнє значення річної захворюваності : 1.1177 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Європа та середнє значення точкової поширеності : 5.5311 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Фінляндія та середнє значення річної захворюваності : 1.187 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Фінляндія та середнє значення точкової поширеності : 5.885 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Франція та середнє значення річної захворюваності : 1.152 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Франція та середнє значення точкової поширеності : 5.692 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Німеччина та середнє значення річної захворюваності : 1.294 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Німеччина та середнє значення точкової поширеності : 6.459 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Греція та середнє значення річної захворюваності : 1.254 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Греція та середнє значення точкової поширеності : 6.219 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Угорщина та середнє значення річної захворюваності : 1.088 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Угорщина та середнє значення точкової поширеності : 5.418 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Ісландія та середнє значення річної захворюваності : 0.948 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 1 000 000 | Ісландія та середнє значення точкової поширеності : 4.643 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Ірландія та середнє значення річної захворюваності : 0.913 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 1 000 000 | Ірландія та середнє значення точкової поширеності : 4.448 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Італія та середнє значення річної захворюваності : 1.329 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Італія та середнє значення точкової поширеності : 6.538 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Японія та середнє значення річної захворюваності : 1.43 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Японія та середнє значення точкової поширеності : 7.108 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Корея, Республіка та середнє значення річної захворюваності : 0.997 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 1 000 000 | Корея, Республіка та середнє значення точкової поширеності : 4.822 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Латвія та середнє значення річної захворюваності : 1.123 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Латвія та середнє значення точкової поширеності : 5.71 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Ліхтенштейн та середнє значення річної захворюваності : 1.174 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Ліхтенштейн та середнє значення точкової поширеності : 5.809 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Литва та середнє значення річної захворюваності : 1.109 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Литва та середнє значення точкової поширеності : 5.61 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Люксембург та середнє значення річної захворюваності : 0.968 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 1 000 000 | Люксембург та середнє значення точкової поширеності : 4.653 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Мальта та середнє значення річної захворюваності : 1.147 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Мальта та середнє значення точкової поширеності : 5.641 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Нідерланди та середнє значення річної захворюваності : 1.146 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Нідерланди та середнє значення точкової поширеності : 5.672 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Норвегія та середнє значення річної захворюваності : 1.018 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Норвегія та середнє значення точкової поширеності : 4.977 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Польща та середнє значення річної захворюваності : 1.044 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Польща та середнє значення точкової поширеності : 5.134 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Португалія та середнє значення річної захворюваності : 1.25 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Португалія та середнє значення точкової поширеності : 6.216 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Румунія та середнє значення річної захворюваності : 1.107 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Румунія та середнє значення точкової поширеності : 5.537 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Російська Федерація та середнє значення річної захворюваності : 0.93 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 1 000 000 | Російська Федерація та середнє значення точкової поширеності : 4.569 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Словаччина та середнє значення річної захворюваності : 0.968 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 1 000 000 | Словаччина та середнє значення точкової поширеності : 4.76 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Словенія та середнє значення річної захворюваності : 1.167 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Словенія та середнє значення точкової поширеності : 5.756 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Іспанія та середнє значення річної захворюваності : 1.193 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Іспанія та середнє значення точкової поширеності : 5.864 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Швеція та середнє значення річної захворюваності : 1.141 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Швеція та середнє значення точкової поширеності : 5.667 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Тайвань, Провінція Китаю та середнє значення річної захворюваності : 1.001 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Тайвань, Провінція Китаю та середнє значення точкової поширеності : 4.852 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Сполучене Королівство та середнє значення річної захворюваності : 1.078 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | Сполучене Королівство та середнє значення точкової поширеності : 5.316 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | Сполучені Штати та середнє значення річної захворюваності : 0.991 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 1 000 000 | Сполучені Штати та середнє значення точкової поширеності : 4.842 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000 | У всьому світі та середнє значення річної захворюваності : 1.044 та діапазон річної захворюваності : 1-9 / 100 000 | У всьому світі та середнє значення точкової поширеності : 5.127 та діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, які органи уражені. Загальні ознаки включають втому, набряки ніг, задишку, оніміння або поколювання в руках і ногах, збільшений язик і легке утворення синців. Часто вражає серце, нирки, печінку та нерви.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія шлунково-кишкового тракту HP:0011024Дуже рідко (<4-1%)
-
Гастропарез HP:0002578Дуже рідко (<4-1%)
-
Дисфагія HP:0002015Дуже рідко (<4-1%)
-
Макроглосія HP:0000158Дуже рідко (<4-1%)
-
Осиплий голос HP:0001609Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують AL амілоїдоз шляхом взяття зразка тканини (біопсії), зазвичай з підшкірного жиру живота або ураженого органу, та фарбування його для виявлення амілоїду. Аналізи крові та сечі перевіряють на наявність аномальних легких ланцюгів, а візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіограма, можуть бути проведені для оцінки ураження органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення виробництва аномальних легких ланцюгів. Це може включати хіміотерапію, таргетну терапію або трансплантацію стовбурових клітин. Підтримуюча терапія для уражених органів також важлива.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Daratumumab And Hyaluronidase-fihj (Darzalex Faspro) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: лікування амілоїдозу легких ланцюгів (AL)
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть нагадувати AL амілоїдоз, включають інші типи амілоїдозу (наприклад, AA або спадковий), множинну мієлому та хронічні запальні захворювання. Такі симптоми, як серцева недостатність або захворювання нирок, також можуть бути спричинені іншими поширеними станами.
