Клінічне визначення
Торако-абдомінальна ентеральна дуплікація — це рідкісна вроджена вада, при якій у грудній клітці та животі утворюється кіста або трубкоподібне утворення. Ці утворення можуть містити тканину шлунка, що здатна спричиняти проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середня частота народження 0,4, діапазон 1-9 на 1 000 000. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У немовлят часто спричиняє проблеми з диханням. У старших дітей та дорослих можуть виникати печія, біль у животі, блювання або чорний дьогтеподібний стілець. У багатьох пацієнтів також є проблеми з хребтом у шийному відділі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія тристулкового клапана HP:0001702Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Асиметричний ріст HP:0100555Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність ребер HP:0000921Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентген, КТ або МРТ, для виявлення кіст у грудній клітці та животі. Також може проводитися ендоскопія для огляду травного тракту.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення кіст. Це допомагає запобігти ускладненням, таким як закупорка, отвори в кишечнику або інвагінація (коли одна частина кишечника входить в іншу).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи кіст у грудній клітці або животі, такі як бронхогенні кісти або кісти дуплікації стравоходу. Проблеми з хребтом також можуть спостерігатися при інших синдромах.
