Клінічне визначення
Сімейна парціальна ліподистрофія, пов'язана з CIDEC, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як жир відкладається в організмі. У людей з цим захворюванням спостерігається аномальний розподіл жиру: жир накопичується в животі, шиї та пахвових западинах, але дуже мало жиру в ногах і сідницях. Це може призвести до таких проблем зі здоров'ям, як діабет, високий рівень холестерину, високий кров'яний тиск і жирова хвороба печінки.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 1.0 (випадок); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають відсутність підшкірного жиру в ногах і сідницях, тоді як жир накопичується в обличчі, шиї, пахвових западинах і животі. Можуть з'являтися темні, потовщені ділянки шкіри (acanthosis nigricans), особливо в пахвових западинах і на шиї. Багато людей розвивають інсулінорезистентність, цукровий діабет 2 типу, високий рівень тригліцеридів і високий кров'яний тиск. Деякі можуть відчувати панкреатит (запалення підшлункової залози), збільшену печінку (гепатомегалія) та жирову хворобу печінки (стеатоз печінки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акантоз нігріканс HP:0000956Дуже часто (99-80%)
-
Втрата підшкірної жирової тканини сідниць HP:0009017Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертригліцеридемія HP:0002155Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофія литкових м'язів HP:0008981Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке показує характерний розподіл жиру, а також на аналізах крові, які виявляють інсулінорезистентність, високий рівень тригліцеридів і діабет. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені CIDEC. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, можуть використовуватися для оцінки розподілу жиру та жиру в печінці.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та ускладненнями. Це включає здорове харчування та фізичні вправи для контролю рівня цукру в крові та холестерину. Для лікування діабету можуть використовуватися такі ліки, як метформін або інсулін, а для зниження рівня тригліцеридів — такі препарати, як фібрати або статини. Важливий регулярний моніторинг щодо панкреатиту та проблем з печінкою. У деяких випадках може розглядатися косметична хірургія для перерозподілу жиру.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи ліподистрофії (наприклад, сімейна парціальна ліподистрофія, спричинена мутаціями LMNA або PPARG), метаболічний синдром, синдром Кушинга та ліподистрофія, пов'язана з ВІЛ. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних моделей втрати жиру.
