Клінічне визначення
Синдром активації макрофагів — це рідкісний стан, при якому імунна система стає надмірно активною, викликаючи запалення по всьому тілу. Часто виникає у людей з іншими захворюваннями, такими як інфекції, рак або аутоімунні розлади.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми виникають раптово і включають високу температуру, збільшені лімфатичні вузли, збільшену печінку та селезінку. Також може спричиняти низький рівень клітин крові, що призводить до легкого утворення синців або кровотеч, а також проблеми з функцією печінки та нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кількість природних кілерів HP:0040089Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна концентрація інтерлейкінів у крові HP:0011117Дуже часто (99-80%)
-
Гарячка HP:0001945Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою аналізів крові на ознаки запалення та низький рівень клітин крові. Біопсія кісткового мозку може показати імунні клітини, які поглинають інші клітини крові, що є ключовою ознакою.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на заспокоєння надмірно активної імунної системи за допомогою ліків, таких як стероїди, імуносупресори або таргетна терапія. Також важлива підтримуюча терапія при проблемах з органами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають тяжкі інфекції, інші гемофагоцитарні синдроми та деякі аутоімунні захворювання. Лікарі повинні виключити їх за допомогою специфічних тестів.
