ORPHA:507 Рідкісне в Європі

Лейшманіоз

International Name (EN): Leishmaniasis

1 Клінічне визначення

Лейшманіоз — це захворювання, спричинене дрібними паразитами, які передаються через укус інфікованих москітів. Воно може вражати шкіру, слизові оболонки (наприклад, носа та рота) або внутрішні органи, що призводить до різних форм хвороби.

2 Епідеміологія та поширеність

Європа: середня точкова поширеність 0,1; діапазон поширеності 1-9 на 1 000 000. У світі: середня річна захворюваність 25,0; діапазон річної захворюваності 1-5 на 10 000.

3 Клінічні прояви

Лейшманіоз має три основні форми: шкірний, шкірно-слизовий та вісцеральний. Шкірний лейшманіоз починається як невелика припухлість у місці укусу, яка може перетворитися на виразку з піднятими краями. Вона може загоїтися самостійно протягом місяців або років, залишивши рубець. Шкірно-слизовий лейшманіоз вражає ніс, рот і горло, спричиняючи виразки, які можуть бути тяжкими. Вісцеральний лейшманіоз (також відомий як кала-азар) спричиняє гарячку, втрату ваги, збільшення селезінки та печінки, а також низький рівень клітин крові. Він може бути небезпечним для життя, якщо не лікувати.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують лейшманіоз, беручи зразок зі шкірної виразки або кісткового мозку та досліджуючи його під мікроскопом на наявність паразита. Вони також можуть вирощувати паразита в спеціальному середовищі або використовувати ПЛР-тест для виявлення його ДНК. Аналізи крові можуть допомогти, особливо при вісцеральному лейшманіозі, але не завжди надійні. Вибір тесту залежить від доступності.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від форми лейшманіозу. Для легких шкірних виразок лікарі можуть використовувати креми або ін'єкції безпосередньо у виразку, або застосовувати тепло чи холод. Для більш тяжких шкірних або шкірно-слизових уражень потрібні пероральні або внутрішньовенні препарати, такі як сполуки сурми, амфотерицин B, мілтефозин або паромоміцин. Вісцеральний лейшманіоз завжди вимагає лікування такими препаратами, як ліпосомальний амфотерицин B або мілтефозин. Профілактика включає використання репелентів, москітних сіток та уникнення укусів москітів.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Miltefosine (IMPAVIDO) Alkylphosphocholine

    Офіційне призначення: Лікування лейшманіозу.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати як лейшманіоз, включають бактеріальні інфекції шкіри (наприклад, стафілококові), грибкові інфекції, лепру та фрамбезію. Вони можуть спричиняти подібні шкірні виразки або припухлості, тому тестування важливе для їх розрізнення.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →