Клінічне визначення
Індолентний системний мастоцитоз — рідкісний, зазвичай незлоякісний стан, за якого в кістковому мозку, а іноді й в інших органах, як-от шкіра, накопичується занадто багато опасистих клітин (мастоцитів).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати висипання на шкірі, свербіж, почервоніння шкіри (припливи), біль у животі, діарею та втому. У деяких людей симптомів може не бути взагалі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже рідко (<4-1%)
-
Лімфаденопатія HP:0002716Дуже рідко (<4-1%)
-
Спленомегалія HP:0001744Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія морфології клітин кісткового мозку HP:0005561Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія опасистих клітин HP:0100494Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою біопсії кісткового мозку та аналізів крові для виявлення підвищеної кількості опасистих клітин або певних генетичних маркерів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою антигістамінних препаратів, ліків для контролю проблем із шлунком та уникнення тригерів, таких як певні продукти харчування або стрес.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний прояв, включають інші типи мастоцитозу, алергічні реакції та синдром подразненого кишечника.
