Клінічне визначення
Дисбеталіпопротеїнемія — це рідкісний спадковий стан, який спричинює високий рівень як холестерину, так і тригліцеридів у крові. Це підвищує ризик затвердіння артерій (атеросклерозу) та раннього захворювання серця.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня поширеність становить 7,8 випадків на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000). У світі середня поширеність становить 10,0 випадків на 10 000 населення (діапазон 1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Багато людей з цим станом розвивають жирові відкладення під шкірою, які називаються ксантомами, особливо на долонях або у вигляді горбків на ліктях і колінах. Деякі можуть не мати симптомів, поки не відчують біль у грудях (стенокардію), інфаркт, інсульт або біль у ногах під час ходьби через заблоковані артерії. Ожиріння та інсулінорезистентність також є поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія шкіри HP:0000951Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертригліцеридемія HP:0002155Дуже часто (99-80%)
-
Гіперхолестеринемія HP:0003124Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють це захворювання на основі високого рівня холестерину та тригліцеридів у крові, особливо якщо у людини є долонні ксантоми. Спеціалізовані аналізи крові, такі як вимірювання аполіпопротеїну B або ультрацентрифугування, можуть підтвердити діагноз. Генетичне тестування гена APOE (особливо варіант E2/E2) часто необхідне.
Лікування та терапія
Лікування починається зі змін способу життя: дієта, корисна для серця, з низьким вмістом насичених жирів і рафінованих вуглеводів, зниження ваги та регулярні фізичні вправи. Якщо дієта недостатня, використовуються такі ліки, як статини та фібрати, для зниження холестерину та тригліцеридів. У деяких випадках можуть розглядатися новіші препарати, такі як інгібітори PCSK9.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають комбіновану гіперліпідемію, сімейну гіперхолестеринемію, нефротичний синдром і гіпотиреоз. Вони також спричинюють високий рівень холестерину та ксантоми, тому потрібні специфічні тести, щоб їх розрізнити.
