Клінічне визначення
Сімейна ідіопатична дилатація правого передсердя — це рідкісне вроджене захворювання серця, при якому верхня камера серця (праве передсердя) аномально збільшена. Причина невідома. Багато людей не мають симптомів, і захворювання часто виявляють випадково під час обстежень, таких як ехокардіографія або рентген грудної клітки. Іноді воно може бути пов'язане з іншими проблемами, такими як порушення серцевого ритму (наприклад, тріпотіння або фібриляція передсердь), недостатність тристулкового клапана або тромби в передсерді, що можуть призвести до серйозних ускладнень, таких як інсульт.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Багато людей з цим захворюванням не мають симптомів, і воно виявляється випадково під час візуалізаційних досліджень. Коли симптоми виникають, вони можуть включати серцебиття (відчуття прискореного або тріпотливого серцебиття), задишку, втому або ознаки тромбу, такі як раптове набрякання ноги або біль у грудях. Деякі люди можуть розвинути порушення серцевого ритму, наприклад фібриляцію передсердь.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дилатація міжпередсердної перегородки HP:0011995Дуже часто (99-80%)
-
Збільшення правого передсердя HP:0030718Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія яремної вени HP:3000042Помірно (29-5%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Помірно (29-5%)
-
Пароксизмальна фібриляція передсердь HP:0004757Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Захворювання часто виявляють випадково на рентгені грудної клітки або ехокардіографії (УЗД серця). Ехокардіографія є основним методом підтвердження діагнозу, показуючи збільшене праве передсердя. Інші тести, такі як електрокардіографія (ЕКГ), можуть виявити порушення серцевого ритму, а МРТ серця може надати детальні зображення.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Якщо симптомів немає, може бути достатньо регулярного спостереження. При порушеннях серцевого ритму можуть використовуватися ліки або процедури, такі як кардіоверсія. Антикоагулянти (розріджувачі крові) допомагають запобігти тромбам. У важких випадках може розглядатися хірургічне зменшення розміру передсердя або ремонт тристулкового клапана.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити збільшення правого передсердя, включають аномалію Ебштейна (вада серця, при якій тристулковий клапан розташований аномально), дефект міжпередсердної перегородки (отвір між верхніми камерами серця), легеневу гіпертензію (високий кров'яний тиск у легенях) та захворювання тристулкового клапана. Їх можна відрізнити за специфічними ознаками на ехокардіографії та інших тестах.
