Клінічне визначення
Хвороба альфа-важких ланцюгів — це рідкісний стан, при якому організм виробляє аномальні білки (альфа-важкі ланцюги), що можуть накопичуватися в кишечнику та спричиняти проблеми з всмоктуванням поживних речовин з їжі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 400 випадків. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають тривалу діарею та проблеми з всмоктуванням поживних речовин, що може призвести до втрати ваги та недоїдання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія тонкої кишки HP:0002244Дуже часто (99-80%)
-
Дисгамаглобулінемія HP:0002961Дуже часто (99-80%)
-
Мальабсорбція HP:0002024Дуже часто (99-80%)
-
Алопеція HP:0001596Помірно (29-5%)
-
Асцит HP:0001541Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом аналізу крові або сечі на наявність аномальних альфа-важких ланцюгів, а також за допомогою біопсії (невеликого зразка тканини) тонкої кишки для виявлення ознак хвороби.
Лікування та терапія
Лікування може включати антибіотики для контролю інфекцій, ліки для зменшення запалення, а іноді хіміотерапію або інші препарати для припинення вироблення аномальних білків. У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають целіакію, хворобу Крона, а також інші типи лімфоми або кишкові інфекції, що спричиняють хронічну діарею та мальабсорбцію.
