Клінічне визначення
Первинний мієлофіброз — рідкісне захворювання кісткового мозку, при якому кістковий мозок заміщується рубцевою тканиною, що призводить до порушення утворення клітин крові.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня річна захворюваність — 1,0; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 100 000. Європа: середня поширеність на певний момент — 3,0; діапазон поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, слабкість, задишку, легке утворення синців або кровотечі, біль або відчуття переповнення під лівими ребрами (через збільшену селезінку), нічну пітливість, гарячку та зниження маси тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гемангіома HP:0001028Дуже рідко (<4-1%)
-
Гематологічна неоплазія HP:0004377Дуже рідко (<4-1%)
-
Кахексія HP:0004326Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія морфології клітин кісткового мозку HP:0005561Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, біопсії кісткового мозку (для виявлення фіброзу) та іноді генетичного тестування на мутації, такі як JAK2, CALR або MPL.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати лікарські засоби (наприклад, інгібітори JAK, такі як руксолітиніб), переливання крові, а в деяких випадках — трансплантацію стовбурових клітин.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Fedratinib (INREBIC) Janus kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування вторинного та первинного мієлофіброзу
-
Pacritinib (Vonjo) Janus kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування первинного мієлофіброзу (МФ), МФ після поліцитемії вера та МФ після есенціальної тромбоцитемії
-
Ruxolitinib Phosphate (Jakafi) Janus kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування мієлофіброзу
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібну клінічну картину, включають есенціальну тромбоцитемію, поліцитемію вера, хронічну мієлоїдну лейкемію та мієлодиспластичні синдроми.
