Клінічне визначення
Холодова аглютинінова хвороба — це рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує власні еритроцити, особливо коли тіло охолоджується. Це призводить до анемії (низького рівня еритроцитів).
Епідеміологія та поширеність
Європа, поширеність: 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються або загострюються в холодну погоду. Вони можуть включати втому, слабкість, блідість шкіри, задишку, темну сечу та симптоми, спричинені холодом, такі як сині або фіолетові пальці рук і ніг (феномен Рейно). Деякі люди також можуть відчувати біль у грудях або запаморочення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Блідість HP:0000980Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гемолітична анемія HP:0001878Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують холодову аглютинінову хворобу за допомогою аналізів крові. Загальний аналіз крові (ЗАК) показує анемію. Прямий антиглобуліновий тест (тест Кумбса) є позитивним на комплементні білки на еритроцитах. Зразки крові можуть показати аглютинацію еритроцитів при охолодженні. Титри холодових аглютинінів вимірюють рівень аномальних антитіл.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на уникненні впливу холоду. Для легких випадків достатньо зігрівання. Для більш тяжкої анемії можуть використовуватися такі ліки, як ритуксимаб (препарат, що впливає на імунні клітини) або кортикостероїди. У невідкладних випадках можуть допомогти переливання крові або плазмаферез (фільтрація крові). Хірургічне видалення селезінки потрібне рідко.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи аутоімунної гемолітичної анемії (наприклад, теплова антитілозалежна гемолітична анемія), хворобу Рейно та інші причини анемії, такі як дефіцит заліза або вітаміну B12. Інфекції, такі як мікоплазмова пневмонія або деякі віруси, також можуть викликати холодові аглютиніни.
