Клінічне визначення
Сімейна парціальна ліподистрофія типу Даннігана — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм втрачає жир у певних ділянках, таких як руки, ноги та тулуб, але накопичує жир в інших ділянках, таких як обличчя, шия та пахви. Це може призвести до збільшення м'язів і серйозних проблем зі здоров'ям, таких як інсулінорезистентність, діабет, високий рівень холестерину та жирова хвороба печінки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай починають помічати зміни в період статевого дозрівання. Вони втрачають жир на руках, ногах і тулубі, що робить м'язи більш помітними. Водночас жир накопичується на обличчі, шиї, пахвах і в ділянці тазу. Це може спричинити подвійне підборіддя або округле обличчя. Багато хто також має метаболічні проблеми, такі як високий рівень цукру в крові, високий рівень тригліцеридів і жирова печінка, що може призвести до діабету та серцевих проблем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія шкіри HP:0008065Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертригліцеридемія HP:0002155Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофія скелетних м'язів HP:0003712Дуже часто (99-80%)
-
Інсулінорезистентність HP:0000855Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, оцінюючи характер втрати та накопичення жиру, а також перевіряючи наявність метаболічних проблем, таких як діабет і високий рівень холестерину. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені LMNA. Сімейний анамнез подібних симптомів також допомагає.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль метаболічних ускладнень. Це включає здорове харчування, фізичні вправи та ліки для контролю рівня цукру в крові, холестерину та тригліцеридів. Деяким людям може знадобитися інсулін або інші протидіабетичні препарати. Важливим є регулярний моніторинг стану печінки та серця. У деяких випадках косметична хірургія може допомогти з розподілом жиру.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи ліподистрофії (наприклад, набуті або генералізовані форми), синдром Кушинга (який спричиняє накопичення жиру на обличчі та тулубі) та метаболічний синдром (який включає інсулінорезистентність і накопичення жиру в животі). Лікар може відрізнити їх за специфічним характером втрати жиру та генетичним тестуванням.
