Клінічне визначення
Рідкісна вроджена вада серця, за якої всі вени, що несуть збагачену киснем кров від легень, з'єднуються з правою стороною серця замість лівої, спричиняючи циркуляцію бідної на кисень крові в організмі.
Епідеміологія та поширеність
США: середня поширеність при народженні 8,0; діапазон 1–9 на 100 000. США: середня точкова поширеність 8,0; діапазон 1–9 на 100 000. У світі: середня поширеність при народженні 9,0; діапазон 1–9 на 100 000. У світі: середня точкова поширеність 9,0; діапазон 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають втому, задишку під час активності, синюшний відтінок шкіри (ціаноз) та ознаки серцевої недостатності, такі як набряки та утруднене дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрезія мітрального клапана HP:0011560Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія дуги аорти HP:0012304Дуже рідко (<4-1%)
-
Коарктація аорти HP:0001680Дуже рідко (<4-1%)
-
Мітральна недостатність HP:0001653Дуже рідко (<4-1%)
-
Транспозиція магістральних артерій HP:0001669Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі використовують ехокардіографію (УЗД серця), МРТ серця або катетеризацію серця, щоб побачити аномальні венозні з'єднання та оцінити кровотік.
Лікування та терапія
Потрібне хірургічне втручання, щоб перенаправити легеневі вени до лівого передсердя. Лікарські засоби можуть допомогти контролювати симптоми до операції.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші типи тотального аномального дренажу легеневих вен, дефект міжпередсердної перегородки та персистувальну легеневу гіпертензію новонароджених.
