Клінічне визначення
Хвороба гамма-важких ланцюгів — це рідкісний стан, при якому організм виробляє аномальні білки (гамма-важкі ланцюги), яким бракує звичайних партнерів (легких ланцюгів). Це може призвести до проблем з імунною системою.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 120 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають симптоми, подібні до інших розладів імунної системи, такі як набряклі лімфатичні вузли, лихоманка, нічна пітливість, втома, збільшення селезінки або печінки. Деякі можуть мати аутоімуноподібні симптоми, такі як біль у суглобах або висипання на шкірі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології клітин кісткового мозку HP:0005561Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія лімфоцитів HP:0004332Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гарячка HP:0001945Дуже часто (99-80%)
-
Автоімунітет HP:0002960Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові та сечі, які виявляють аномальні гамма-важкі ланцюги. Також може бути проведена біопсія лімфатичного вузла для мікроскопічного дослідження клітин.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості та може включати хіміотерапію, імунотерапію або стероїди для контролю аномального росту клітин. У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи хвороб важких ланцюгів, лімфому, множинну мієлому та аутоімунні захворювання, такі як ревматоїдний артрит або вовчак.
