Клінічне визначення
Синдром TAFRO — це рідкісне захворювання, яке спричиняє різке зниження кількості тромбоцитів (які допомагають крові згортатися), сильний набряк тіла (наприклад, у ногах, животі та навколо легень), а також ознаки запалення, такі як гарячка та підвищений рівень білка під назвою С-реактивний білок у крові.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 28.0 (випадків); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом TAFRO симптоми часто розвиваються швидко, протягом кількох днів або тижнів. Поширені симптоми включають легке утворення синців або кровотечі через низький рівень тромбоцитів, набряк ніг, живота або навколо легень (що спричиняє задишку), гарячку та загальне нездужання. У деяких також може спостерігатися збільшення печінки, селезінки або лімфатичних вузлів, а також проблеми з нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анасарка HP:0012050Дуже часто (99-80%)
-
Гепатоспленомегалія HP:0001433Дуже часто (99-80%)
-
Лімфаденопатія HP:0002716Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Тромбоцитопенія HP:0001873Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром TAFRO, шукаючи основні ознаки: низький рівень тромбоцитів, сильний набряк та запалення. Вони можуть провести аналізи крові для перевірки кількості тромбоцитів та маркерів запалення. Біопсія лімфатичного вузла може показати зміни, подібні до хвороби Кастлемана. Біопсія кісткового мозку може виявити додаткові мегакаріоцити (клітини, що утворюють тромбоцити) та рубцювання (мієлофіброз). Також проводяться тести функції нирок та візуалізація для виявлення збільшення органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення та управління симптомами. Це часто включає високі дози стероїдів (наприклад, преднізону) та інші ліки, що пригнічують імунну систему, такі як циклоспорин або тоцилізумаб. Може знадобитися підтримувальна терапія для набряку (діуретики) та переливання тромбоцитів. У тяжких випадках можуть використовуватися хіміотерапія або інші цільові методи лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як синдром TAFRO, включають інші типи хвороби Кастлемана, аутоімунні захворювання, такі як вовчак, інфекції, що спричиняють низький рівень тромбоцитів та набряк, а також деякі види раку, наприклад лімфому. Лікарі повинні виключити їх за допомогою специфічних тестів.
