Клінічне визначення
Множинний дефіцит ацил-КоА дегідрогенази (МДАД) — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає правильному розщепленню деяких жирів і білків в організмі. Це може призвести до накопичення шкідливих речовин і викликати низку проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить 1-9 на 1 000 000. В Ізраїлі середня народжуваність — 0,5, діапазон 1-9 на 1 000 000. У певних популяціях середня народжуваність — 1,0, діапазон 1-9 на 100 000. У США середня народжуваність — 0,47, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати. У важких випадках у новонароджених можуть виникати небезпечні для життя метаболічні кризи, проблеми з серцем і захворювання печінки. У легших формах симптоми можуть з'явитися пізніше в дитинстві або дорослому віці та включати епізоди хвороби, спровоковані стресом або голодуванням, м'язову слабкість і проблеми з диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія статевої системи HP:0000078Дуже рідко (<4-1%)
-
Аритмія HP:0011675Дуже рідко (<4-1%)
-
Гетеротопія сірої речовини HP:0002282Дуже рідко (<4-1%)
-
Гліоз HP:0002171Дуже рідко (<4-1%)
-
Гострий панкреатит HP:0001735Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують аномальні рівні певних кислот. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальних генах.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні метаболічним кризам. Це може включати спеціальну дієту з низьким вмістом жирів і білків, добавки, такі як рибофлавін і карнітин, а також уникнення голодування. Під час криз може знадобитися госпіталізація з внутрішньовенним введенням рідини та глюкози.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші порушення окислення жирних кислот, мітохондріальні хвороби та деякі органічні ацидемії. Вони також впливають на енергетичний обмін і можуть викликати подібні симптоми.
