Клінічне визначення
Сімейний пухлинний кальциноз — це рідкісне спадкове захворювання, при якому відкладення кальцію утворюють тверді ґулі під шкірою, зазвичай поблизу суглобів, таких як стегна, лікті, гомілковостопні суглоби та лопатки. Ці ґулі не вражають самі суглоби.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Захворювання зазвичай проявляється у дітей або молодих дорослих. Воно викликає безболісні або слабоболісні ґулі поблизу суглобів. З часом ці ґулі можуть збільшуватися, запалюватися або прориватися через шкіру, виділяючи крейдоподібну білу рідину.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Кальцифікація м'язів HP:0100249Дуже часто (99-80%)
-
Періартикулярні підшкірні вузлики HP:0007470Дуже часто (99-80%)
-
Підшкірний вузол HP:0001482Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду ґуль та використання методів візуалізації, таких як рентгенографія або КТ, для виявлення відкладень кальцію. Аналізи крові можуть показати нормальний рівень кальцію, але іноді підвищений рівень фосфату. Біопсія ґулі може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня фосфату в крові. Це може включати дієту з низьким вмістом фосфатів та лікарські засоби, такі як фосфат-зв'язувальні препарати або ацетазоламід. Хірургічне видалення ґуль може бути проведено, якщо вони викликають біль або інфекцію, але вони можуть повернутися.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи кальцинозу (наприклад, внаслідок захворювання нирок), пухлини або інфекції. Аналізи крові та візуалізація допомагають їх розрізнити.
