Клінічний опис та значення
Спадні пальпебральні щілини — це аномальна орієнтація очних отворів, при якій зовнішні кути (латеральні кантуси) розташовані нижче внутрішніх кутів (медіальних кантусів). Ця ознака є поширеним лицьовим дизморфізмом, який часто спостерігається при різних генетичних синдромах і може бути одностороннім або двостороннім. Нахил вимірюється відносно горизонтальної лінії і вважається спадним, коли латеральний кантус знаходиться принаймні на 2 стандартних відхилення нижче медіального кантуса. Фізіологічно це виникає внаслідок змін розвитку орбітальних кісток і періорбітальних тканин під час ембріогенезу, часто пов'язаних з основними краніофаціальними аномаліями. Клінічно це може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого патерну мальформацій, і його наявність може допомогти в діагностиці конкретних станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (255)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)