Клінічне визначення
Синдром Канту — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надмірний ріст волосся, аномалії кісток, збільшення серця та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 50 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Канту часто мають густе надмірне волосся з народження (гіпертрихоз), велику голову, широкий лоб і плоску перенісся. Також можуть спостерігатися проблеми з серцем, такі як збільшення серця або рідина навколо серця, та проблеми з кістками, наприклад потовщення кісток черепа або аномальне викривлення хребта. Деякі особи мають затримку розвитку або інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Вальгусна деформація шийки стегна HP:0002673Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований гірсутизм HP:0002230Дуже часто (99-80%)
-
Грубі риси обличчя HP:0000280Дуже часто (99-80%)
-
Густі брови HP:0000574Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз базується на фізичних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутації в генах ABCC9 або KCNJ8. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію, як-от рентген або ехокардіограму, для перевірки аномалій кісток і серця.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Воно може включати медикаменти для серцевих проблем, фізіотерапію для проблем з кістками та регулярне спостереження командою спеціалістів. Косметичні процедури, такі як лазерне видалення волосся, можуть допомогти з надмірним ростом волосся.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Коффіна-Лоурі, який також спричиняє інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя, та синдроми гіпертрихозу, такі як синдром Амбраса. Результати обстеження серця та кісток допомагають відрізнити синдром Канту.
