Клінічне визначення
Спектр фетальних порушень, спричинених вальпроатом, — це рідкісний стан, що виникає, коли дитина піддається впливу лікарського засобу вальпроєвої кислоти (використовується для лікування судом або біполярного розладу) під час вагітності. Це може спричинити характерні риси обличчя, вроджені вади та затримки розвитку, особливо в мовленні та спілкуванні.
Епідеміологія та поширеність
Бельгія: середня поширеність при народженні 0,5, діапазон 1-9 на 1 000 000; Європа: 1,02, діапазон 1-9 на 100 000; Німеччина: 1,2, діапазон 1-9 на 100 000; Ірландія: 1,3, діапазон 1-9 на 100 000; Нідерланди: 1,7, діапазон 1-9 на 100 000; Реюньйон: 11,7, діапазон 1-5 на 10 000; Швейцарія: 1,3, діапазон 1-9 на 100 000; Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом можуть спостерігатися унікальні риси обличчя (такі як мала голова, широко розставлені очі або плоска перенісся), вроджені вади (наприклад, проблеми з серцем або хребтом) та затримки в досягненні етапів розвитку, таких як мовлення або взаємодія з іншими. Вони часто мають труднощі з мовою та комунікативними навичками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вузький рот HP:0000160Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус HP:0000286Дуже часто (99-80%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже часто (99-80%)
-
Короткий ніс HP:0003196Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оцінюючи фізичні особливості дитини, перевіряючи наявність вроджених вад та вивчаючи історію прийому вальпроєвої кислоти матір'ю під час вагітності. Генетичне тестування може бути проведене для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію для затримок розвитку (логопедичну, фізичну або ерготерапію), хірургічне втручання при вроджених вадах та спеціальну освітню підтримку. Раннє втручання є ключовим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають фетальний алкогольний синдром, інші генетичні синдроми (наприклад, синдром Нунан або ДіДжорджі) та інші причини затримки розвитку. Лікарі використовують історію прийому ліків матір'ю та специфічні особливості, щоб їх розрізнити.
