Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності, облисіння, вивиху надколінка та акромікрії — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжкі труднощі в навчанні, вивихи надколінка, малі кисті та стопи, недорозвинені статеві органи та характерні риси обличчя, включаючи сплощену середню частину обличчя та раннє облисіння спереду та з боків голови. Повідомлялося про три випадки у неспоріднених чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають тяжку інтелектуальну недостатність, надколінки, які легко зміщуються (вивихи надколінка), малі кисті та стопи (акромікрія), недорозвинені статеві органи (гіпогонадизм) та відмінності обличчя, такі як сплощена середня частина обличчя та раннє облисіння спереду та з боків голови.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акромесомелія HP:0003086Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та анамнезі, з виявленням характерних ознак. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але специфічний ген ще не відомий.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як фізіотерапія при вивихах надколінка, спеціальна освіта при інтелектуальній недостатності та гормональна терапія при гіпогонадизмі. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми з інтелектуальною недостатністю, облисінням та проблемами суглобів, такі як синдром Нунан, синдром Рубінштейна-Тейбі або інші генетичні розлади розвитку.
