Клінічне визначення
Хвороба Мілроя — рідкісне захворювання, що спричинює набряк ніг через проблеми з лімфатичною системою, яка зазвичай допомагає дренувати рідину з тканин. Цей набряк зазвичай присутній при народженні або з’являється незабаром після цього.
Епідеміологія та поширеність
Ізраїль: середнє значення поширеності при народженні — 3,0; діапазон поширеності при народженні — 1–9 / 100 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
Основний симптом — безболісний набряк однієї або обох ніг, який присутній при народженні або розвивається протягом перших кількох тижнів життя. Набряк зумовлений накопиченням рідини та може поширюватися на стопи й пальці ніг. Зазвичай він не спричинює болю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже рідко (<4-1%)
-
Бешиха HP:0001055Дуже рідко (<4-1%)
-
Лімфедема HP:0001004Дуже часто (99-80%)
-
Ангіосаркома HP:0200058Помірно (29-5%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Мілроя шляхом огляду набряку та збору сімейного анамнезу. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, як-от лімфосцинтиграфію, щоб оцінити роботу лімфатичної системи. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені FLT4.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі набряку. Воно включає носіння компресійного одягу, ручний лімфодренаж (різновид масажу) та підтримання чистоти шкіри для запобігання інфекціям. У тяжких випадках може розглядатися хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть спричинювати подібний набряк ніг, включають інші типи лімфедеми, як-от хвороба Мейжа (яка з’являється пізніше в житті), а також такі стани, як венозна недостатність або тромбоз глибоких вен. Хвороба Мілроя відрізняється раннім початком і генетичною причиною.
