Клінічний опис та значення
Аномальна форма обличчя — це будь-яке відхилення від типової структури, пропорцій або конфігурації обличчя, що часто зустрічається при багатьох генетичних та розладах розвитку. Це може стосуватися лоба, очей, носа, рота, підборіддя та вух і проявлятися як грубі, видовжені, трикутні або плоскі риси обличчя. Такі відмінності часто виникають внаслідок порушення росту кісток черепа, хрящів або м'яких тканин під час ембріонального розвитку. Клінічно аномальна форма обличчя оцінюється шляхом систематичного дисморфологічного обстеження і може бути ключовою ознакою основного синдрому. Ступінь тяжкості варіюється від ледь помітних змін до характерних патернів, що суттєво впливають на зовнішність та функції.
Пов’язані рідкісні захворювання (255)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)