Клінічне визначення
X-зчеплена центронуклеарна міопатія — рідкісне м'язове захворювання, яке вражає хлопчиків від народження. Воно спричиняє виражену м'язову слабкість, знижений м'язовий тонус (млявість/гіпотонію) і проблеми з диханням.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність 0,2; діапазон точкової поширеності 1-9 / 1 000 000. Франція: середня поширеність при народженні 1,0; діапазон поширеності при народженні 1-9 / 100 000. У світі: діапазон точкової поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з вираженою м'язовою слабкістю, млявими м'язами (гіпотонією) і часто відразу потребують допомоги для дихання. У них можуть виникати труднощі з рухами, годуванням і досягненням етапів розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Низький бал за шкалою Апгар HP:0030917Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Помірно (29-5%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, досліджуючи невеликий зразок м'яза під мікроскопом (біопсія м'яза), який показує багато м'язових клітин із ядрами в центрі, а не по краю. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміну в гені MTM1.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати підтримку дихання (вентилятор), зонди для годування, фізичну терапію для підтримки функції м'язів і ліки для допомоги при м'язовій слабкості або інших ускладненнях.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші вроджені міопатії (такі як немалінова міопатія або міотубулярна міопатія), спінальну м'язову атрофію та м'язові дистрофії. Вони також спричиняють м'язову слабкість і млявість у немовлят.
