Клінічне визначення
Синдром Саглікера — рідкісне захворювання кісток, що виникає у людей з тривалою нирковою недостатністю. Воно спричинене неправильним лікуванням захворювання нирок на ранніх стадіях, що призводить до високого рівня паратгормону через порушення обміну фосфору, вітаміну D та кальцію в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі; зареєстровано 60 випадків; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Саглікера можуть мати низький зріст, виражені зміни форми черепа та щелепи, інші деформації кісток, стоматологічні проблеми, бурі пухлини в ротовій порожнині, втрату слуху та психічні або емоційні розлади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Підвищений рівень паратгормону в крові HP:0003165Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пальців HP:0001167Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Саглікера шляхом визначення високого рівня паратгормону, аномальних рівнів кальцію та фосфору, а також за допомогою рентгенографії або інших методів візуалізації для виявлення змін у кістках. Також враховується історія ниркової недостатності та лікування пацієнта.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль ниркової недостатності та рівня паратгормону. Це може включати медикаменти для зниження фосфору, добавки вітаміну D, а іноді хірургічне видалення гіперактивних паращитовидних залоз. Трансплантація нирки також може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на синдром Саглікера, включають інші типи захворювань кісток, пов'язаних з проблемами нирок, такі як ниркова остеодистрофія, та стани, що викликають високий рівень паратгормону, наприклад первинний гіперпаратиреоз.
