Клінічне визначення
Т-В+ тяжка комбінована імунна недостатність внаслідок дефіциту JAK3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему, роблячи організм нездатним боротися з інфекціями. Воно спричинене порушенням білка під назвою JAK3, який важливий для розвитку та функціонування імунних клітин.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають серйозні повторні інфекції, хронічну діарею та відстають у рості й наборі ваги. У них також можуть з'являтися висипання на шкірі та інфекції легень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатоспленомегалія HP:0001433Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперпігментація шкіри HP:0000953Дуже рідко (<4-1%)
-
Ректовагінальна нориця HP:0000143Дуже рідко (<4-1%)
-
Шкірний висип HP:0000988Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки низької кількості певних імунних клітин (Т-клітин) та нормальної або підвищеної кількості В-клітин. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені JAK3.
Лікування та терапія
Основне лікування — трансплантація стовбурових клітин (пересадка кісткового мозку) для відновлення здорової імунної системи. Також досліджується генотерапія. До трансплантації пацієнтам потрібно уникати інфекцій і можуть отримувати імуноглобулінову терапію та антибіотики.
Диференційна діагностика
Інші типи тяжкої комбінованої імунної недостатності (ТКІН) можуть мати подібні прояви, наприклад, спричинені дефектами інших генів, таких як IL2RG або ADA. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
