Клінічне визначення
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку, зокрема міст і мозочок, призводячи до прогресуючого ураження мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширена у світі; кількість сімей: 81; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Новонароджені можуть мати труднощі з смоктанням і ковтанням, а також м'язові посмикування. З віком розвиваються скутість, мимовільні рухи, судоми та зменшення розміру голови. Вони не здатні розвивати довільні рухові навички.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кіста мозочка HP:0002350Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізований міоклонічний напад HP:0002123Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія вентрального відділу моста HP:0006850Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія мозочка HP:0001321Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія черв'яка мозочка HP:0001320Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, візуалізації мозку (МРТ), що показує недорозвинені міст і мозочок, та генетичному тестуванні для підтвердження мутацій.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів, включаючи медикаменти для судом і м'язової скутості, підтримку годування та фізіотерапію.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші типи понтоцеребелярної гіпоплазії, церебральний параліч та деякі метаболічні розлади.
