Головна › Рідкісні захворювання › Аутосомно-рецесивна центронуклеарна міопатія
ORPHA:169186 Рідкісне в Європі

Аутосомно-рецесивна центронуклеарна міопатія

International Name (EN): Autosomal recessive centronuclear myopathy

1 Клінічне визначення

Аутосомно-рецесивна центронуклеарна міопатія — це рідкісне м'язове захворювання, яке передається у спадок. Воно спричиняє м'язову слабкість, особливо в обличчі, очах та м'язах, близьких до центру тіла, таких як плечі та стегна. Назва походить від того, як м'язові клітини виглядають під мікроскопом: ядро знаходиться в центрі, а не на периферії.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: невідома.

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай починаються при народженні або в ранньому дитинстві. Включають опущення повік (птоз), утруднення рухів очей (офтальмоплегію), слабкість м'язів обличчя та м'язову слабкість, більш виражену в руках і ногах поблизу тулуба (проксимальні м'язи). У деяких людей також спостерігається слабкість у кистях і стопах (дистальні м'язи). Тяжкість може варіювати від легкої до важкої.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан, беручи невеликий зразок м'яза (біопсію) та досліджуючи його під мікроскопом. Вони бачать м'язові клітини з ядром у центрі, що не є нормою. Генетичне тестування також може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в одному з генів, що спричиняють захворювання.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізіотерапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді хірургічне втручання при опущенні повік. Може знадобитися підтримка дихання, якщо м'язи, що беруть участь у диханні, слабкі. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.

7 Диференційна діагностика

Інші м'язові захворювання можуть мати подібні прояви, такі як міотонічна дистрофія, інші вроджені міопатії (наприклад, немалінова міопатія або хвороба центрального стрижня) та мітохондріальні міопатії. Лікарі використовують біопсію м'яза та генетичні тести, щоб їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →