Клінічне визначення
Синдромне мультисистемне аутоімунне захворювання внаслідок дефіциту Itch — це рідкісний генетичний стан, при якому імунна система атакує власні органи. Він спричинений проблемою з білком під назвою Itch, який зазвичай допомагає контролювати імунні відповіді.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням часто мають труднощі з ростом і набором ваги (затримка розвитку), затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, та характерні риси обличчя: велика голова, видовжений череп, виступаюче чоло, витрішкуваті очі, сплощена середня частина обличчя, виступаюча потилиця, низько розташовані та ротовані вуха, маленька щелепа. Також можуть спостерігатися збільшення печінки та/або селезінки, аутоімунні проблеми, що вражають легені, печінку, кишечник і щитоподібну залозу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Відносна макроцефалія HP:0004482Дуже часто (99-80%)
-
Відставання в рості та розвитку в немовлят HP:0001531Дуже часто (99-80%)
-
Гепатоспленомегалія HP:0001433Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ITCH. Аналізи крові можуть показати ознаки аутоімунної активності, а візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, можуть виявити збільшення органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та аутоімунних ускладнень. Воно може включати імуносупресивні препарати для зменшення атак імунної системи, терапію затримок розвитку та підтримувальну допомогу при проблемах з органами. Лікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші аутоімунні синдроми, такі як синдром IPEX, аутоімунні поліендокринні синдроми та деякі генетичні розлади з подібними рисами обличчя та ураженням органів.
