Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 9q31.1q31.3 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє легку інтелектуальну недостатність, низький зріст із підвищеним індексом маси тіла, коротку шию з вигином у верхній частині хребта та характерні риси обличчя. У деяких людей також можуть розвиватися метаболічні проблеми, такі як цукровий діабет 2 типу, високий рівень холестерину та підвищений артеріальний тиск.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: описано 2 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються легкі труднощі в навчанні, вони нижчі за середній зріст із підвищеною масою тіла, мають коротку шию з помітним вигином у верхній частині хребта. Також можуть бути унікальні риси обличчя. У деяких осіб розвиваються метаболічні проблеми, такі як цукровий діабет 2 типу, високий рівень холестерину та підвищений артеріальний тиск.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Часто (79-30%)
-
Аортальна регургітація HP:0001659Часто (79-30%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Часто (79-30%)
-
Гіперхолестеринемія HP:0003124Часто (79-30%)
-
Густе волосся HP:0100874Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє відсутню ділянку (делецію) на хромосомі 9 у певному місці (q31.1q31.3). Це часто робиться за допомогою аналізу крові та методу хромосомного мікрочипа.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та підтримку при інтелектуальній недостатності, моніторинг і лікування метаболічних станів, таких як діабет і високий холестерин, а також фізичну терапію для проблем із хребтом. Рекомендуються регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми мікроделецій, що спричиняють інтелектуальну недостатність та відмінності обличчя, такі як синдром делеції 22q11.2 або синдром Вільямса. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
