Клінічне визначення
Х-зчеплена сидеробластна анемія — рідкісне спадкове захворювання крові, яке порушує здатність організму утворювати здорові еритроцити. Це призводить до анемії (низького рівня еритроцитів) і може спричиняти накопичення заліза в організмі. У деяких людей із цим станом може покращитися при прийманні добавок вітаміну B6 (піридоксину) і фолієвої кислоти.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 200 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати від легких до тяжких і включають втому, слабкість, блідість шкіри, задишку та запаморочення внаслідок анемії. З часом перевантаження залізом може пошкоджувати органи, такі як печінка та серце, спричиняючи додаткові симптоми, наприклад біль у животі, біль у суглобах і проблеми із серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Блідість HP:0000980Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
Порушення гомеостазу заліза HP:0011031Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують дрібні, бліді еритроцити (мікроцитарна, гіпохромна анемія). Біопсія кісткового мозку може виявити кільцеподібні сидеробласти (аномальні попередники еритроцитів із накопиченням заліза). Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені ALAS2, який відповідає за цей стан.
Лікування та терапія
Лікування включає добавки піридоксину (вітаміну B6) і фолієвої кислоти, які можуть покращити анемію в деяких пацієнтів. Для пацієнтів із перевантаженням залізом можуть застосовувати флеботомію (видалення крові) або хелатну терапію залізом (ліки, що видаляють надлишок заліза). У тяжких випадках можуть розглядати переливання крові або трансплантацію кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну клінічну картину, включають залізодефіцитну анемію, таласемію та інші типи сидеробластної анемії (наприклад, спричинені алкоголем або певними ліками). Їх виключають за допомогою аналізів крові, досліджень обміну заліза та генетичного тестування.
