Клінічне визначення
Атиреоз — рідкісний стан, коли дитина народжується без будь-якої тиреоїдної тканини. Це призводить до вродженого гіпотиреозу, тобто щитоподібна залоза не виробляє достатньо гормонів від народження.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє точкове значення поширеності: 3,5; діапазон точкової поширеності: 1-9 / 100 000.
Клінічні прояви
У немовлят з атиреозом можуть бути такі симптоми, як погане годування, запор, знижений м’язовий тонус, хрипкий крик, збільшений язик і пастозне обличчя. Якщо не лікувати рано, це може спричинити проблеми з ростом та інтелектуальні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія щитоподібної залози HP:0008191Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Зазвичай стан виявляють за допомогою скринінгу новонароджених, який перевіряє рівні тиреоїдних гормонів. Якщо рівні низькі, візуалізаційні дослідження, як-от ультразвукове дослідження або сканування щитоподібної залози, можуть підтвердити відсутність тиреоїдної тканини.
Лікування та терапія
Лікування передбачає довічну замісну терапію тиреоїдними гормонами левотироксином — препаратом, який приймають щодня для заміщення відсутніх гормонів. Раннє лікування має вирішальне значення для нормального розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми тиреоїдної дисгенезії (наприклад, ектопічна щитоподібна залоза), агензію щитоподібної залози або транзиторний гіпотиреоз. Їх можна відрізнити за допомогою візуалізації та специфічних аналізів крові.
