Клінічне визначення
Метахроматична лейкодистрофія (пізня інфантильна форма) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Зазвичай починається до 2,5 років після періоду нормального розвитку та спричиняє швидку втрату розумових і фізичних здібностей.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: народжуваність 1-9 на 1 000 000; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням спочатку розвиваються нормально, а потім починають втрачати набуті навички, такі як ходьба, мовлення та самостійне харчування. Можуть виникати судоми, м'язові спазми, слабкість, порушення рівноваги та координації, згодом настає параліч. Також втрачається зір, слух, здатність говорити або розуміти. Ковтання ускладнюється, можливе болюче м'язове напруження. Хвороба швидко прогресує, призводячи до вегетативного стану.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вегетативний стан HP:0031358Дуже рідко (<4-1%)
-
Децеребральна ригідність HP:0025013Дуже рідко (<4-1%)
-
Втрата мовлення HP:0002371Помірно (29-5%)
-
Галюцинації HP:0000738Помірно (29-5%)
-
Двобічна сенсоневральна приглухуватість HP:0008619Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження, сімейного анамнезу та тестів. Включають аналізи крові або сечі для виявлення відсутніх ферментів, генетичне тестування для пошуку дефектного гена та візуалізацію мозку (наприклад, МРТ) для виявлення пошкоджень білої речовини мозку.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя: медикаменти для судом та м'язових спазмів, фізіотерапія для підтримки рухливості, годувальні трубки для харчування та підтримуюча допомога. Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин може допомогти в деяких випадках при ранньому проведенні, але не є лікуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні прояви: інші лейкодистрофії (хвороба Краббе, адренолейкодистрофія), хвороба Тея-Сакса та інші нейродегенеративні розлади, що спричиняють втрату рухових та когнітивних навичок у ранньому дитинстві.
