Клінічне визначення
Псевдогіпоальдостеронізм 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє підвищений артеріальний тиск, високий рівень калію та легкий ацидоз (закислення) крові, незважаючи на нормальну функцію нирок.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано близько 180 випадків/сімей; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У пацієнтів часто спостерігаються підвищений артеріальний тиск, високий рівень калію (що може викликати м’язову слабкість або порушення серцевого ритму) та легкий ацидоз (надлишок кислоти в крові). На ранніх етапах явні симптоми можуть бути відсутні, але аналізи крові виявляють ці відхилення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкаліємія HP:0002153Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Помірно (29-5%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Помірно (29-5%)
-
Затримка росту HP:0001510Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують високий рівень калію, легкий ацидоз, нормальний або підвищений рівень альдостерону (гормону, що регулює сольовий баланс) та низький рівень реніну (іншого гормону). Функція нирок нормальна. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження артеріального тиску та корекцію рівнів калію й кислоти. Воно може включати дієту з низьким вмістом калію, діуретики (сечогінні засоби), такі як тіазиди, а іноді препарати, що блокують альдостерон.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші форми артеріальної гіпертензії з гіперкаліємією, такі як синдром Гордона, синдром Ліддла або захворювання нирок. Лікарі розрізняють їх за допомогою специфічних аналізів крові та генетичного тестування.
