Клінічне визначення
Субкортикальна вузлова гетеротопія — це стан головного мозку, при якому скупчення нервових клітин (нейронів) опиняються в неправильному місці під час розвитку. Замість того, щоб переміститися до зовнішнього шару мозку, вони утворюють невеликі вузлики в глибшій білій речовині.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються. Деякі люди не мають симптомів, тоді як інші можуть відчувати судоми (часто починаються в дитинстві), труднощі в навчанні або затримку розвитку. Тяжкість залежить від розміру та розташування вузликів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія кори головного мозку HP:0002538Дуже часто (99-80%)
-
Порушення міграції нейронів HP:0002269Дуже часто (99-80%)
-
Субкортикальна гетеротопія HP:0032391Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ (магнітно-резонансної томографії), яка чітко показує зміщені вузлики в білій речовині мозку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Судоми зазвичай лікують протиепілептичними препаратами. У деяких випадках може розглядатися хірургічне видалення вузликів, якщо судоми не контролюються медикаментами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гетеротопії (наприклад, перивентрикулярну вузлову гетеротопію), фокальну кортикальну дисплазію та інші мальформації розвитку кори. Вони також пов'язані з аномальною структурою мозку та можуть викликати судоми.
