Клінічне визначення
Гостра панмієлоз із мієлофіброзом — рідкісний і агресивний тип раку крові. Він починається в кістковому мозку, де організм виробляє клітини крові. При цьому захворюванні кістковий мозок продукує занадто багато аномальних клітин (бластів) і в ньому розвивається рубцева тканина (фіброз), що перешкоджає утворенню достатньої кількості здорових клітин крові.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє значення річної захворюваності: 0,06; діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Пацієнти зазвичай дуже швидко відчувають погіршення. У них можуть бути тяжкі симптоми, як-от гарячка, нічна пітливість, втрата ваги та біль у кістках. Оскільки кістковий мозок не може виробляти достатньо клітин крові, часто спостерігаються низький рівень еритроцитів (анемія, що спричиняє втому), низький рівень лейкоцитів (підвищений ризик інфекцій) і низький рівень тромбоцитів (що спричиняє легке утворення синців або кровотечі). Селезінка зазвичай не збільшена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Спленомегалія HP:0001744Дуже рідко (<4-1%)
-
Мієлофіброз HP:0011974Дуже часто (99-80%)
-
Панцитопенія HP:0001876Дуже часто (99-80%)
-
Біль у попереку HP:0003419Помірно (29-5%)
-
Гіполобуляція ядра мегакаріоцитів HP:0031385Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом взяття зразка кісткового мозку (біопсії) та його мікроскопічного дослідження. Виявляють понад 20% аномальних клітин (бластів) і ознаки рубцевої тканини (фіброзу). Аналізи крові також показують низький рівень еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів.
Лікування та терапія
Це захворювання важко піддається лікуванню та швидко прогресує. Лікування може включати хімієтерапію для знищення аномальних клітин, але вона часто недостатньо ефективна. Трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) може бути варіантом для деяких пацієнтів, але підходить не всім. Підтримувальна терапія, як-от переливання крові та антибіотики, допомагає контролювати симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гострої мієлоїдної лейкемії, мієлодиспластичні синдроми (коли кістковий мозок утворює аномальні клітини) та первинний мієлофіброз (хронічне захворювання кісткового мозку). Для розрізнення лікарі використовують дослідження кісткового мозку.
