Клінічне визначення
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II (CPT II), міопатична форма, є генетичним захворюванням, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні жири для отримання енергії. Це найпоширеніша та найлегша форма дефіциту CPT II.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 300 випадків. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці та включають біль у м'язах, слабкість і скутість, особливо після фізичних вправ, голодування або хвороби. У деяких людей може спостерігатися темна сеча через розпад м'язів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Міалгія HP:0003326Дуже часто (99-80%)
-
Міалгія, спричинена фізичним навантаженням HP:0003738Дуже часто (99-80%)
-
Міоглобінурія HP:0002913Дуже часто (99-80%)
-
Непереносимість фізичного навантаження HP:0003546Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень певних ферментів і карнітину, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CPT2. Також може бути проведена біопсія м'яза.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на уникненні тригерів, таких як тривалі фізичні вправи та голодування. Дієта з низьким вмістом жирів і високим вмістом вуглеводів, а також добавки L-карнітину та середньоланцюгових тригліцеридів (MCT олія) можуть допомогти. Під час нападів вводять внутрішньовенні рідини та глюкозу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші метаболічні міопатії (наприклад, хвороба МакАрдла), м'язові дистрофії та поліміозит. Вони виключаються за допомогою специфічних тестів.
