Клінічне визначення
Антисинтетазний синдром — рідкісне автоімунне захворювання, яке спричиняє запалення м’язів, суглобів і легень. Воно пов’язане зі специфічними антитілами в крові, які атакують власні клітини організму.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; середня точкова поширеність: 3,5; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Поширені симптоми включають м’язову слабкість, біль і набряк суглобів, а також проблеми з легенями, як-от задишка. У деяких людей також можуть бути феномен Рейно (пальці біліють або синіють на холоді), пурпуровий висип на повіках, утруднене ковтання та груба, потріскана шкіра на руках («руки механіка»).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія легеневого інтерстицію HP:0006530Дуже часто (99-80%)
-
Біль у грудях HP:0100749Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
-
Кашель HP:0012735Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують антисинтетазний синдром, перевіряючи м’язову слабкість, проблеми з легенями та специфічні антитіла в крові. Вони також можуть виконувати біопсію м’язів, тести функції легень та візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографію або КТ грудної клітки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на зменшенні запалення та контролі симптомів. Воно часто включає такі ліки, як кортикостероїди (наприклад, преднізон) та інші препарати, що пригнічують імунну систему. Фізична терапія та киснева терапія також можуть бути корисними.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи запальних міопатій (як-от поліміозит або дерматоміозит), вовчак, ревматоїдний артрит та інші причини інтерстиціального захворювання легень.
