Клінічне визначення
Автосомно-домінантний гіпофосфатемічний рахіт — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє низький рівень фосфату в крові, що призводить до м'яких, слабких кісток (рахіт у дітей або остеомаляція у дорослих).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 100,0 (випадків); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають біль у кістках, викривлені ноги (O-подібні ноги), низький зріст і проблеми із зубами. У дітей це спричиняє рахіт із затримкою росту та деформаціями кісток. У дорослих можуть виникати біль у кістках і переломи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпокальціємія HP:0002901Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперфосфатурія HP:0003109Дуже часто (99-80%)
-
Гіпофосфатемія HP:0002148Дуже часто (99-80%)
-
Перелом кістки HP:0020110Помірно (29-5%)
-
Абсцес зуба HP:0030757Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень фосфату, нормальний рівень кальцію та низький рівень вітаміну D. Рентгенографія може виявити аномалії кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутацію.
Лікування та терапія
Лікування включає пероральні добавки фосфату та активний вітамін D (кальцитріол) для покращення мінералізації кісткової тканини. Потрібен регулярний контроль рівнів у крові.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають X-зчеплену гіпофосфатемію, пухлино-індуковану остеомаляцію та інші форми рахіту внаслідок дефіциту вітаміну D або захворювань нирок.
