Клінічне визначення
Аутоімунна гемолітична анемія змішаного типу — це рідкісне захворювання крові, при якому імунна система організму помилково атакує власні еритроцити. Це відбувається тому, що імунна система виробляє два типи антитіл: одні, що найкраще діють за температури тіла (теплові антитіла), та інші, що найкраще діють за нижчої температури (холодові антитіла). Обидва типи пошкоджують еритроцити, що призводить до анемії.
Епідеміологія та поширеність
Європа; діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, слабкість, блідість шкіри, задишку, запаморочення та жовтяницю (пожовтіння шкіри й очей). Оскільки задіяні як теплові, так і холодові антитіла, симптоми можуть погіршуватися у холодну погоду або при інфекціях. Деякі люди також можуть мати темну сечу або збільшену селезінку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
-
Автоімунна гемолітична анемія HP:0001890Дуже часто (99-80%)
-
Блідість HP:0000980Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Задишка при фізичному навантаженні HP:0002875Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для виявлення анемії та ознак руйнування еритроцитів. Прямий антиглобуліновий тест (тест Кумбса) використовують для виявлення антитіл на еритроцитах. Спеціалізовані тести можуть ідентифікувати як теплові, так і холодові антитіла. Додаткові дослідження можуть включати титр холодових аглютинінів і тест термальної амплітуди.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і зменшенні руйнування еритроцитів. Варіанти включають кортикостероїди (наприклад, преднізон) для пригнічення імунної системи, ритуксимаб (таргетна терапія), а іноді спленектомію (видалення селезінки). Для холодових антитіл важливо зберігати тепло й уникати низьких температур. У тяжких випадках може знадобитися переливання крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають теплову аутоімунну гемолітичну анемію (лише теплові антитіла), хворобу холодових аглютинінів (лише холодові антитіла), медикаментозно зумовлену гемолітичну анемію та спадкові гемолітичні анемії, як-от серповидноклітинна хвороба або таласемія. Для відмежування аутоімунної гемолітичної анемії змішаного типу від цих станів потрібне належне тестування.
