Клінічне визначення
Сімейний гіперальдостеронізм III типу — це рідкісне спадкове захворювання, при якому надниркові залози виробляють надмірну кількість гормону альдостерону. Це призводить до тяжкої артеріальної гіпертензії, що починається в ранньому віці, низького рівня калію та надмірної продукції деяких інших гормонів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 7 сімей.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай розвивається тяжка артеріальна гіпертензія в молодому віці. Також може спостерігатися низький рівень калію, що спричиняє м'язову слабкість, втому та серцебиття. Стан не покращується при лікуванні глюкокортикоїдами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперплазія надниркових залоз HP:0008221Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокаліємія HP:0002900Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Внутрішньочерепний крововилив HP:0002170Помірно (29-5%)
-
Гіперкальціурія HP:0002150Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання рівнів альдостерону та реніну, а також візуалізацію надниркових залоз. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль артеріального тиску та корекцію низького рівня калію. Можуть застосовуватися препарати, що блокують альдостерон, такі як спіронолактон або еплеренон, а також добавки калію. У деяких випадках може розглядатися хірургічне видалення надниркових залоз.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші форми первинного альдостеронізму (такі як альдостерон-продукуюча аденома або двостороння гіперплазія надниркових залоз), вторинну гіпертензію та інші генетичні причини гіпертензії.
