Клінічне визначення
Метахроматична лейкодистрофія (ювенільна форма) — рідкісне генетичне захворювання, що уражає нервову систему. Зазвичай починається у віці від 2,5 до 16 років, спричиняючи поступову втрату розумових і фізичних здібностей.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: народжуваність 1-9 на 1 000 000; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Ранні ознаки включають зміни поведінки або проблеми в школі. Пізніше діти можуть мати труднощі з ходьбою, порушення координації, слабкі рефлекси, м'язову ригідність, судоми, параліч, втрату мовлення, зору та слуху. Зрештою втрачаються всі рухові та когнітивні функції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вегетативний стан HP:0031358Дуже рідко (<4-1%)
-
Децеребральна ригідність HP:0025013Дуже рідко (<4-1%)
-
Втрата мовлення HP:0002371Помірно (29-5%)
-
Галюцинації HP:0000738Помірно (29-5%)
-
Двобічна сенсоневральна приглухуватість HP:0008619Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують МРТ головного мозку, електронейроміографію, аналізи крові або сечі для виявлення низької активності ферменту арилсульфатази А або високого рівня сульфатидів. Генетичне тестування підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне: фізична терапія, медикаменти для контролю судом або м'язової ригідності, підтримуюча терапія. Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин може допомогти на ранніх стадіях.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші лейкодистрофії (хвороба Краббе, адренолейкодистрофія), розсіяний склероз, дитячий церебральний параліч. Специфічні тести дозволяють їх розрізнити.
