Клінічне визначення
Синдром Кушинга внаслідок ектопічної секреції АКТГ — це стан, за якого пухлини поза гіпофізом продукують надто багато АКТГ, гормону, який стимулює надниркові залози виробляти кортизол. Високий рівень кортизолу зумовлює симптоми синдрому Кушинга.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають швидке збільшення ваги, особливо в ділянці обличчя (місяцеподібне обличчя) та тулуба, тонку шкіру, що легко утворює синці, фіолетові стрії (розтяжки), підвищений артеріальний тиск, цукровий діабет, м’язову слабкість і зміни настрою. Це також може спричиняти остеопороз і підвищений ризик інфекцій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденокарцинома підшлункової залози HP:0006725Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпергастринемія HP:0500167Дуже рідко (<4-1%)
-
Деменція HP:0000726Дуже рідко (<4-1%)
-
Дрібноклітинний рак легені HP:0030357Дуже рідко (<4-1%)
-
Карциноїд тонкої кишки HP:0006722Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівня кортизолу в сечі, слині або крові. Також перевіряють рівень АКТГ. Якщо рівень АКТГ високий, але джерело не гіпофіз, проводять візуалізаційні дослідження, як-от КТ або МРТ, для пошуку пухлин у легенях, підшлунковій залозі або інших ділянках.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на видаленні пухлини, що спричиняє продукцію АКТГ, часто шляхом хірургічного втручання. Якщо операція неможлива, ліки можуть знижувати рівень кортизолу або блокувати його дію. Променева терапія або хіміотерапія можуть застосовуватися для агресивних пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають пухлини гіпофіза (хвороба Кушинга), пухлини надниркових залоз і тривале застосування стероїдних препаратів. Лікарі розрізняють їх за допомогою гормональних тестів і візуалізаційних досліджень.
