Клінічне визначення
Тимома — рідкісна пухлина, що починається в тимусі, невеликому органі в грудній клітці, який є частиною імунної системи. Вона росте з клітин, що вистилають тимус.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня річна захворюваність 0,14; діапазон річної захворюваності: 1–9 на 1 000 000. Європа: середня поширеність протягом життя 1,22; діапазон поширеності протягом життя: 1–9 на 100 000. У світі: діапазон точкової поширеності: невідомо.
Клінічні прояви
Тимома може спричиняти симптоми різними шляхами. У деяких людей виникають симптоми з боку грудної клітки, як-от біль, кашель або утруднене дихання, оскільки пухлина тисне на сусідні органи. В інших можуть бути аутоімунні проблеми, коли імунна система атакує організм. Найпоширеніша — міастенія гравіс, яка спричиняє м'язову слабкість, опущення повік, двійне бачення та утруднене ковтання. Рідші аутоімунні стани включають чисту червоноклітинну аплазію (низький рівень еритроцитів) та імунодефіцит (часті інфекції). Тимічна карцинома, агресивніший тип, часто спричиняє біль у грудях, кашель і набряк обличчя або рук.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Апластична анемія HP:0001915Дуже рідко (<4-1%)
-
Виразковий коліт HP:0100279Дуже рідко (<4-1%)
-
Гломерулонефрит HP:0000099Дуже рідко (<4-1%)
-
Демієлінізуюча периферична нейропатія HP:0007108Дуже рідко (<4-1%)
-
Лейкемія HP:0001909Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі починають з КТ або МРТ грудної клітки, щоб побачити пухлину. Аналізи крові перевіряють на маркери інших пухлин, як-от герміногенні пухлини або лімфоми. Біопсія (взяття невеликого зразка тканини) потрібна для підтвердження діагнозу. Її можна виконати голкою або через невелике хірургічне втручання. Перед операцією можуть проводити тести легень і серця для забезпечення безпеки.
Лікування та терапія
Лікування залежить від стадії пухлини. Якщо пухлину можна видалити повністю, головним методом лікування є хірургічне втручання (тимектомія). Для пухлин, які важче видалити, хіміотерапію та променеву терапію можуть застосовувати до або після операції. Для поширених або рецидивних пухлин лікування включає променеву терапію, хіміотерапію, таргетну терапію або імунотерапію. Команда спеціалістів спільно планує найкращий підхід.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати тимому, включають тимічні карциноїдні пухлини, тимічні кісти, лімфоми, герміногенні пухлини, ектопічні паращитоподібні залози та тиреоїдні зоби. Лікарі використовують візуалізацію та аналізи крові, щоб відрізнити їх.
