Клінічне визначення
DEND-синдром — рідкісний стан, що виявляється у новонароджених. Він поєднує три основні проблеми: затримку розвитку (повільніший ріст і навчання), епілепсію (судоми) та неонатальний діабет (високий рівень цукру в крові, що починається незабаром після народження). Діабет не зумовлений структурними проблемами підшлункової залози.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 40 (випадків); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із синдромом DEND спостерігається дуже високий рівень цукру в крові незабаром після народження. У них також виникають судоми та затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба чи мовлення. Зазвичай стан тяжкий.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Підвищений гемоглобін A1c HP:0040217Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Помірно (29-5%)
-
Блювання HP:0002013Помірно (29-5%)
-
Виражений метопічний гребінь HP:0005487Помірно (29-5%)
-
Гіпсаритмія HP:0002521Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром DEND, виявляючи високий рівень цукру в крові у новонародженого разом із судомами та затримкою розвитку. Генетичне тестування може підтвердити зміни в певному гені (KCNJ11 або ABCC8), що спричиняють цей стан.
Лікування та терапія
Лікування включає ін'єкції інсуліну або пероральні препарати, такі як сульфонілсечовина, для контролю рівня цукру в крові. Судоми контролюють за допомогою протиепілептичних препаратів. Підтримка розвитку, наприклад фізична терапія, може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми неонатального діабету (наприклад, транзиторний неонатальний діабет) або генетичні синдроми, що спричиняють судоми та затримку розвитку, такі як синдром Драве або дефіцит GLUT1.
