Клінічне визначення
Множинна епіфізарна дисплазія внаслідок аномалії колагену 9 — це рідкісне генетичне захворювання кісток. Воно вражає кінці кісток (епіфізи), спричиняючи біль у суглобах, скутість та ранній артрит, особливо в колінах, ліктях, зап'ястках, щиколотках і пальцях. Стегна зазвичай уражаються менше. Люди з цим станом часто мають нормальний або дещо знижений зріст.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 59 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Основні ознаки: біль і скутість у суглобах, особливо в колінах, ліктях, зап'ястках, щиколотках і пальцях. Стегна часто не уражаються. З часом розвивається ранній артрит (дегенеративне захворювання суглобів). У деяких людей можуть бути О-подібні (варус) або Х-подібні (вальгус) ноги, вільні фрагменти кістки або хряща в суглобі (розсікаючий остеохондрит), аномальні кістки зап'ястя або вільні тіла в суглобі. Також може спостерігатися легка м'язова слабкість (міопатія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже рідко (<4-1%)
-
Міопатія HP:0003198Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія гомілковостопних суглобів HP:0003028Помірно (29-5%)
-
Аномалія епіфізів ліктя HP:0003946Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, яка показує характерні зміни в кінцях кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в одному з генів колагену 9 (COL9A1, COL9A2 або COL9A3).
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Вона може включати фізіотерапію, знеболення та захист суглобів. У тяжких випадках може знадобитися ендопротезування суглобів при запущеному артриті.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші типи множинної епіфізарної дисплазії (наприклад, MED внаслідок мутацій COMP), спондилоепіфізарну дисплазію та ранній остеоартрит з інших причин. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
