Клінічне визначення
Гліобластома — це швидкозростаюча, агресивна пухлина головного мозку, яка походить із сполучної тканини мозку. Вона класифікується як пухлина IV ступеня злоякісності, тобто є найбільш злоякісною формою.
Епідеміологія та поширеність
Хорватія: середня річна захворюваність 4,2 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Європа: середня річна захворюваність 2,52 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Греція: середня річна захворюваність 3,7 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Окремі популяції: середня річна захворюваність 3,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); США: середня річна захворюваність 3,2 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); У світі: середня річна захворюваність 3,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); У світі: середня поширеність 1,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розміру та локалізації пухлини і часто розвиваються протягом кількох днів або тижнів. Поширені симптоми включають головний біль (внаслідок підвищення внутрішньочерепного тиску), слабкість на одній стороні тіла, судоми, сплутаність свідомості, проблеми з пам'яттю, зміни зору або мовлення. Ці симптоми також можуть бути спричинені іншими станами, тому лікарі повинні бути пильними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія клітин HP:0025461Дуже часто (99-80%)
-
Порушення пам'яті HP:0002354Помірно (29-5%)
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
-
Гліобластома мультиформна HP:0012174Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика зазвичай починається з МРТ, яка виявляє пухлину з темним центром (некроз) та яскравим кільцем навколо нього (контрастування). Спеціальні методи МРТ можуть вимірювати кровотік та хімічні зміни. Остаточний діагноз встановлюється шляхом дослідження зразка пухлини під мікроскопом (біопсія). Додаткові тести перевіряють генетичні маркери, такі як мутація IDH та метилювання промотора MGMT, які допомагають визначити лікування.
Лікування та терапія
Стандартне лікування включає хірургічне видалення якомога більшої частини пухлини, після чого проводиться променева терапія в поєднанні з хіміотерапевтичним препаратом темозоломідом. Це відомо як протокол Штуппа. Інші варіанти включають електричні поля, що впливають на пухлину (пристрій, який створює електричні поля для порушення поділу ракових клітин), таргетну терапію та імунотерапію. Плани лікування підбираються індивідуально з урахуванням віку пацієнта, загального стану здоров'я та генетики пухлини.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
5-aminolevulinic Acid (Gleolan) Photosensitizer
Офіційне призначення: Візуалізація злоякісної тканини під час хірургічного втручання при злоякісній гліомі (ВООЗ ступеня III та IV)
-
Bevacizumab (Avastin) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування злоякісної гліоми
-
Dabrafenib (Tafinlar) BRAF inhibitor
Офіційне призначення: Лікування злоякісної гліоми з мутацією BRAF V600
-
Polifeprosan 20 With Carmustine (Gliadel) Alkylating agent
Офіційне призначення: Лікування злоякісної гліоми.
-
Temozolomide (Temodar) Alkylating agent
Офіційне призначення: Лікування рецидивуючої злоякісної гліоми.
-
Trametinib (Mekinist) MEK inhibitor
Офіційне призначення: Лікування злоякісної гліоми з мутацією BRAF V600
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як гліобластома на знімках, включають метастази в головний мозок з інших раків, первинну лімфому ЦНС, абсцес мозку, інсульт, розсіяний склероз (тумефактивна демієлінізація), радіаційний некроз та інфекції, такі як токсоплазмоз. Часто потрібна біопсія, щоб відрізнити їх.
